A "hemosztázis mutációk" vagy a hemosztázis rendszer genetikai polimorfizmusainak megfejtése

Mi az örökletes thrombophilia
Az örökletes (genetikai) thrombophilia a vér tulajdonságainak ("hemostasis rendszer mutációi") és az érrendszer rendellenessége, amelyet genetikai hibák okoznak. A genetikai trombofíliát a szülők örökölik - egyiküktől vagy mindkettőtől. A gén lehet egy vagy több. A szállítás megnyilvánulhat gyermekkorban, terhesség alatt, orális fogamzásgátlók szedése közben, egész életen át vagy soha.

Hogyan működnek a mutációk?
Számos olyan gént azonosítottak, amelyek valamilyen módon társulnak a véralvadással. Egyes gének mutációival megnőhet a trombózis, a szív- és érrendszeri rendellenességek, a vetélés, a késői terhesség komplikációinak kockázata. Más gének mutációi pedig fordítva működnek, csökkentve a véralvadást, csökkentve a trombózis valószínűségét. A gének harmadik csoportja nem magát a véralvadást befolyásolja, hanem azt, hogy a test hogyan fogja fel a drogokat.
A vérzéscsillapító rendszer génjeinek mutációi egyenlőtlen erővel nyilvánulnak meg. Vannak a legjelentősebbek és a "legveszélyesebbek", például a protrombin mutáció vagy a Leiden mutáció. És ha ilyenek, amelyek önmagukban nem adnak kifejezett hatást, de fokozzák egymás vagy a fő mutációk hatását.

Amikor egy nőgyógyász elemzést ír elő a vérzéscsillapító rendszer mutációiról
A hemosztázis gének polimorfizmusát egy nőgyógyász négy fő esetben írja elő - vetélés, IVF-re való felkészülés, terhességi szövődmények, fogamzásgátlás megtervezése.

Amit a polimorfizmusok feladnak?
Mivel a különböző mutációk együttesen működhetnek, fokozva egymás működését, hogy megértsék a képet és azonosítsák az okot, jobb, ha teljes tesztblokkot készítünk.

Átfogó vizsgálat: A hemosztázis rendszer génjeinek polimorfizmusa és a folát anyagcsere, teljes vizsgálat, 12 mutató. A trombofília és a folát anyagcsere-rendellenességek kockázatával járó genetikai polimorfizmusok.

F2 gén - protrombin (véralvadási faktor II), a trombin prekurzorát kódolja.
Gén F5 - proaccelerin (a véralvadás V. tényezője), fehérje kofaktort kódol a trombin és a protrombin képződésében.
MTHFR gén (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz).
PAI1 gén - serpin (szöveti plazminogén aktivátor antagonista)
FGB gén - fibrinogén (I. véralvadási faktor).
F7 gén - prokonvertin vagy konvertin (a véralvadás VII-es koagulációs faktora).
F13A1 gén - fibrináz (a véralvadás XIII-as faktora).
ITGA2 gén - α-integrin (thrombocyta receptor a kollagénhez).
ITGB3 gén - integrin (GpIIIa) (thrombocyta fibrinogén receptor vagy thrombocyta glikoprotein IIIa).
Az MTR gén (B12-függő metionin-szintáz) a metionin-szintáz enzim aminosav-szekvenciáját kódolja, amely a metionin-metabolizmus egyik kulcsfontosságú enzime.
MTHFR gén (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz).

Egy ilyen vizsgálat gyorsan elvégezhető a véralvadási problémákra, a vérzéscsillapításra szakosodott CIR klinika laboratóriumában, és további kedvezmény érvényes az online áruházon keresztül történő fizetés esetén, lásd: http://www.cirlab.ru/price/143621/

Hogyan lehet dekódolni a mutációs teszteket

Egy kicsit a genetikáról. Az emberi test 46 kromoszómával, 22 pár úgynevezett autoszómával és 1 pár nemi kromoszómával rendelkezik: egy nőnek két X kromoszóma (XX), a férfinak X és Y.

A párból az egyik kromoszóma anyától származik, a másik pedig apától.

A kromoszómában megkülönböztetnek géneket - a kromoszóma olyan szakaszait, amelyek integrált információt hordoznak. Minden kromoszómának megvan a maga génkészlete ugyanazon a helyen. Párosított kromoszómákban ugyanazok a gének helyezkednek el egy helyen, például ugyanazon protrombin génje. De mivel a kromoszómák különböző szülőktől származnak, a génváltozatok eltérőek lehetnek. Például édesanyámtól a szokásos protrombin gén, és apámtól - olyan mutációval, amely növeli a trombózis kockázatát. Ezt génvariánsoknak vagy polimorfizmusnak nevezzük. Ha egy személynek mindkét kromoszómán ugyanazok a variánsai vannak, akkor ezt homozigozitásnak nevezzük, ha különbözik, heterozigozitásnak.

Egyébként külön jeleztem, hogy egy férfinak különböző a nemi kromoszómája. Ez azt jelenti, hogy az ember X és Y kromoszómájából származó információkat egy példányban mutatják be.!

Példa elemzési átiratra

A Leiden-mutáció olyan állapot, amikor a véralvadás V-faktorának génjében a gén egy apró "darabját" - a guanint - egy másik - adeninnel helyettesítik a 1691-es helyen. Ez a változás oda vezet, hogy a gén által kódolt fehérjében egy aminosav található. (a fehérje szerkezeti egysége) helyébe egy másik lép (arginin a glutaminhoz).

Ennek a génvariánsnak a helyes feljegyzése a következő lehet: G1691A (guanin helyettesítése adeninnel); Arg506Gln (az arginin helyettesítése glutaminnal) vagy R506Q (R az arginin egybetűs, Q a glutamin egybetűs jelölése). A génpolimorfizmusok elemzésénél mindkét gént megvizsgálják, hogy megtalálják a kívánt polimorfizmust (mutációt).

A génre vonatkozó következtetések lehetőségei:

G / G - vagyis a guanin gének mindkét változatában nincs szubsztitúció, vagyis a gén egyik változata Leiden mutáció nélkül

G / A - az egyik variánsnak Leiden-mutációnak nevezett polimorfizmusa van, míg a másiknak nincs (generozigóta)

A / A - a G1691A polimorfizmus mindkét génvariánsban megtalálható

Ez az egyik "veszélyes" mutáció, amely 100-ból körülbelül 2 embernél fordul elő.

Például az V koagulációs faktor génjének Leiden-mutációnak nevezett változata társul a trombofíliához (trombózis kialakulására való hajlam). A trombózis további kockázati tényezők jelenlétében alakul ki: hormonális fogamzásgátlók szedése (a trombózis kockázata 6–9-szeresére nő), egyéb mutációk jelenléte, egyes autoantitestek jelenléte, a homocisztein koncentrációjának növekedése, dohányzás.

Mutáció jelenlétében akár a gén egy példányában is, fiatalon megnő az alsó végtagok vénás trombózisának, a tüdő tromboembóliájának, az agyi trombózisnak, az artériás trombózisnak a kockázata.

Leiden-mutációban szenvedő betegeknél visszatérő vetélés, késői terhességi szövődmények, késleltetett magzati fejlődés, placenta elégtelenség lehetséges.

Hemostasis: mi ez és mi a veszélye a jogsértéseknek a rendszerében

A vérzéscsillapítás az egyik legfontosabb folyamat, amely támogatja a test létfontosságú aktivitását. Megakadályozza a nem fiziológiai vérveszteséget és serkenti a sérült erek helyreállítását.

Mi a vérzéscsillapítás. Milyen folyamatokat jellemez az emberi testben

A vérzéscsillapítás a test természetes reakcióinak komplexusa, amely felelős a vérkeringésért, biztosítja annak normális sűrűségét, megakadályozza a kóros vérveszteséget és megállítja a vérzést az erek integritásának megsértése esetén..

A hemosztázis hasznosságának szintje olyan paraméterektől függ, mint:

  • az érfalak funkcionalitása;
  • a vérlemezkék mennyisége a vérben, aktivitásuk;
  • a fibrinolízis rendszer, valamint a véralvadási rendszer állapota.

A "vérzéscsillapítás" kifejezés másik olyan orvosi intézkedéscsomag, amelynek célja a vérzés megelőzése és megállítása traumában és műtét során.

Mi a vérzéscsillapító rendszer és milyen funkciói vannak

A vérzéscsillapító rendszer olyan biostruktúra, amely lehetővé teszi a vér folyékony állapotának fenntartását, valamint a vérzés megelőzését és gátlását. Négy fő elemet tartalmaz:

  1. a véralvadási rendszer, amely 13 tényező formájában jelenik meg és koagulációs összeköttetést képez;
  2. vérlemezkék, amelyek a vérlemezke összeköttetést alkotják;
  3. antikoaguláns szerkezet (antikoaguláns kapcsolat);
  4. fibrinolízis rendszer, amely magában foglalja a plazminogént (egy speciális keringő proenzim), valamint annak endogén aktivátorait.

A vérzéscsillapító rendszer fiziológiai jelentése az optimális vérmennyiség fenntartása az erekben a szervek teljes vérellátása érdekében.

Normális esetben az antikoaguláns folyamatok enyhe túlsúlyban vannak. Ha fennáll a vérveszteség veszélye, az egyensúly azonnal elmozdul a prokoagulánsok felé, amelyek csökkentik az alvadást. Ha valamilyen oknál fogva ez nem történik meg, rendellenes vérzés alakul ki. Ha a prokoaguláns aktivitás túl magas, trombózis és embólia alakul ki. A vérveszteség megszűnése a különböző funkcionális és strukturális elemek kölcsönhatásán keresztül megvalósított fiziológiai folyamatok eredménye.

A vérzéscsillapító rendszer normál működése a funkcionalitástól függ:

  • máj és csontvelő;
  • lép és más vérképző szervek.

Típusok és mechanizmusok

A vérzéscsillapítás három típusát osztályozzák, amelyek lényegében a stádiumokat képviselik:

  • vaszkuláris vérlemezke;
  • koaguláció,
  • fibrinolízis.

A vérzés intenzitásától függően egyikük érvényesül a trombus kialakulása során, annak ellenére, hogy mindhárom fajta egyszerre kezd működni. Folyamatos kölcsönhatás állapotában léteznek, kiegészítik egymást a vérrögképződés kezdetétől az oldódásáig.

  1. Az elsődleges (vascularis thrombocyta) hemostasis fokozatosan alakul ki:
    • Az ér károsodása falainak összehúzódásához vezet, ami miatt 30 másodperc múlva a vérzés leáll;
    • a vérlemezkéket az endothelium sérült területére irányítják és rögzítik;
    • a vérlemezkék fordított felhalmozódása képződik. Megváltoztatják alakjukat, ennek köszönhetően "ragaszkodnak" egymáshoz és tapadnak az érfalhoz. Elsődleges, vagy "fehér" (színtelen) trombus képződik. A trombin hatása alatt a tapadás visszafordíthatatlan;
    • vérzéscsillapító képződik, amely abban különbözik a vérrögtől, hogy nem tartalmaz fibrin elemeket. A plazma koagulációs faktorok felhalmozódnak a felületén. Kezdetnek adják a véralvadási vérzéscsillapítás belső folyamatait, amelyek a fibrinszálak képződésével végződnek. A parafa alapján sűrű trombus képződik.
      Bizonyos patológiákban (miokardiális infarktus, stroke) a trombus kialakulásának ténye súlyos szövődményeket okozhat, ha blokkolja a létfontosságú szervek ellátását. Ilyen esetekben az orvosok speciális gyógyszereket alkalmaznak..
  2. A másodlagos (koagulációs) hemosztázis megállítja a vérveszteséget azokban az erekben, ahol az elsődleges nem elégséges. Két percig tart, és lényegében plazmafehérjék közötti reakció, amelynek eredményeként fibrinszálak képződnek. Ez a megzavarodott edény vérzésének megszűnéséhez vezet, és lehetővé teszi, hogy a közeljövőben ne féljen a visszaeséstől..
    A másodlagos vérzéscsillapítás kétféleképpen aktiválható:
    • külső, amikor a szöveti tromboplasztin bejut a vérbe a kollagén és a véralvadási faktorral való kölcsönhatás eredményeként az érfal károsodásának helyén;
    • belső. Ha a tromboplasztin nem kívülről érkezik, akkor a folyamatot szöveti tényezők indítják el.
      A belső és külső mechanizmusok összekapcsolódnak a kinin-kallikrein fehérjék miatt.
  3. Fibrinolízis. Felelős a fibrinszálak oldható kombinációkká történő átalakításáért, az erek átjárhatóságának helyreállításáért és az optimális vér viszkozitás fenntartásáért. Ezenkívül felhasználja a leukociták azon képességét, hogy elpusztítsa a kórokozókat, kiküszöböli a trombózist.

A felsorolt ​​fajták mellett osztályozzák:

  1. Hormonális hemosztázis, amely a diszfunkcionális méhvérzés (UBH) kezelésének alapja bármilyen életkorú nőknél. Ez magában foglalja a hormonális gyógyszerek, például az orális fogamzásgátló tabletták alkalmazását.
  2. Az endoszkópos hemosztázis a folyamatos vérzés megállítására szolgáló speciális intézkedések összessége. Módszerei közül: mechanikus, fizikai és gyógyszeres kezelés. Mindegyikük viszont különböző eljárások sorozatából áll, a vérveszteség jellegétől függően. Ugyanakkor megkülönböztetik őket:
    • átmeneti vérzéscsillapítás - a vérzés előzetes leállítása, amelyet az orvosok sürgősen végeznek a helyszínen;
    • a végső vérzéscsillapítás már a kórházban történt.
  3. Plazma hemostasis - a vérplazmában 13 alvadási faktor részvételével bekövetkező transzformációk szekvenciája.

A vérzéscsillapítás minden típusának és módszernek a legfőbb célja a vérzési folyamat leállítása.

Hemostasis rendellenességek: okai és tényezői

A vérzéscsillapítás egyik elemével kapcsolatos problémák kórosan befolyásolhatják magát a folyamatot. A jogsértés okai közül:

  1. DIC szindróma (disszeminált intravaszkuláris koaguláció). Olyan rendellenesség, amelyben a véralvadás a szövetekből felszabaduló nagy mennyiségű tromboplasztikus anyag miatt szenved. Ez gyakran tünetek nélkül történik..
  2. A koagulopathia a koaguláló és az ellentétes vérrendszer diszfunkciója. Ez a patológia lehet veleszületett és szerzett is, beleértve az immunrendellenességeket is..
  3. Thrombophilia - a koaguláció és a trombus képződésének megsértése, ami a szövetek és szervek iszkémiájához vezet.
  4. Hipokoaguláns vérzéses rendellenesség. A véralvadás romlása jellemzi.

Összegezve a hemosztázis rendellenességeinek okait, kijelenthetjük, hogy ezek:

  • veleszületett vagy szerzett;
  • hipokoagulatív vagy hiperkoagulatív;
  • lokális (például trombózis) vagy globális (mint disszeminált intravaszkuláris koaguláció).

A hemosztázis gének polimorfizmusa

Ezek a hemosztázisért felelős gének mutációs változásai, amelyek különböző patológiákhoz vezetnek. Polimorfizmus fordul elő:

  1. Veleszületett és örökletes süllyedést jelent, a vér tulajdonságainak és az erek szerkezetének megsértését. A gyermek fennáll annak a veszélye, hogy ilyen problémákat örökölhet egyik vagy mindkét szülőtől. A rendellenesség egy vagy több gént érinthet. A hordozás tünetei megjelennek:
    • gyermekkorban;
    • terhesség alatt;
    • hormonpótló gyógyszerekkel végzett terápia során orális fogamzásgátlók alkalmazása;
    • soha.
      A vérrögképződési rendellenességek a rokonok körében orvoshoz fordulhatnak, hogy ellenőrizzék saját vérzéscsillapító rendszerük működését.
  2. Megszerzett, ami számos tényezőnek való kitettség eredménye. Tehát például az antifoszfolipid szindróma - egy autoimmun patológia - ahhoz a tényhez vezet, hogy a test elkezdi szintetizálni a "natív" foszfolipidek elleni antitesteket, ami véralvadási rendellenességekhez vezet. Ez ritka, de a hemostasis gének mutációi olyan okok miatt is előfordulnak, mint:
    • krónikus fertőzések, stressz hosszú távú kitettsége;
    • onko- vagy endokrin patológiák;
    • sérülés;
    • néhány gyógyszer szedése.

A tényezők listájához az orvosok egyre inkább hozzáadják a dohányzást, mivel a nikotin befolyásolja a véralvadást, ami azt jelenti, hogy a hemostasis génmutációk egyik megszerzett oka lehet.

A hemostasis gének veleszületett rendellenességeinek következményei például:

  • trombofília - a fokozott véralvadás által okozott patológia, amelynek eredményeként megnő a trombózis (vaszkuláris trombák kialakulása) kockázata;
  • fetoplacenta elégtelenség terhesség alatt;
  • vetélés;
  • fejletlen vagy halott gyermekek születése.

A hemosztázis gének polimorfizmusának tényezője kimutatható egy speciális hemoteszt átadásával.

A mutációk elemzése

Ez egy diagnosztikai módszer, amely lehetővé teszi a vérbetegségekre való hajlam pontos azonosítását, ami különösen fontos a terhesség előtt és alatt. Az elemzés meghatározza azokat a genetikai rendellenességeket, amelyek későbbi spontán abortusz, intrauterin rendellenességek, magzati vérveszteség és az anya vérének onkológiai patológiáinak kockázatát hordozzák magukban..

Fentebb elmondták, hogy a hemostasis gének veleszületett rendellenességei semmilyen módon nem nyilvánulhatnak meg, de a test számára kritikus körülmények között, például terhesség, szülés vagy műtét során néha a véralvadási folyamathoz kapcsolódó diszfunkciókat találnak, amelyek veszélyes következményekkel fenyegetnek.

Van egy lista azokról a hemosztázisos génekről, amelyek a többinél nagyobb valószínűséggel mutálódnak:

  1. G20210A - protrombin gén. Változásait örökletes thrombophilia fejezi ki. A trombózis valószínűsége jelentősen megnöveli a szívroham és agyvérzés kockázatát, a fogamzásgátló tabletták használata pedig nagymértékben növeli a vérrögképződés kockázatát. Terhesség alatt a mutáló gén vetélést, korai placenta megrepedést és késedelmet okoz a születendő gyermek fejlődésében.
  2. A G1691A egy faktor 5 gén, amely Leiden-mutáción megy keresztül. Következmény - a magzati halál valószínűsége a második és a harmadik trimeszterben.
  3. FGB G455A - fibrinogén gének. Változásaik vérrögképződéshez vezetnek a mélyvénákban, tromboembóliában, valamint a terhesség hordozásának problémáiban.
  4. Az MTRR és az MTHFR a folsav-anyagcsere génjei. Anomáliáik miatt a magzat az idegrendszer, a szív és az erek, valamint az urogenitális szervek hibáit alakítja ki..
  5. Az MTHFR C677T egy másik gén, amely felelős a folsav metabolizmusáért. Változásai miatt az érelmeszesedés kialakulásának kockázata megduplázódik, nő a magzat idegrendszeri rendellenességeinek kialakulásának veszélye..
  6. GPIa C807T - glikoprotein gén. A mutációk következményei a trombózis és a tromboembólia, a szívinfarktusok és a stroke kockázata fiatalkorban
  7. A PAI-1 4G / 5G egy plazminogén aktivátor gátlóért felelős gén. Terhes nők mutációs változásai miatt korai és késői vetélések, gestosis, a méhlepény idő előtti kisülése fordul elő.

Figyelembe véve, hogy az összes géneltérés ilyen vagy olyan módon befolyásolja a terhesség kimenetelét, a tanulmány eredményei alapján a pár képes lesz eldönteni a tervezést. Ez akkor történik, amikor a valószínűség túl nagy ahhoz, hogy a hordozás súlyos szövődményekkel történjen. Ez sokak számára nem könnyű, de ilyenkor jobb háttérbe szorítani az érzelmeket, józanul szemügyre venni a helyzetet és szándékosan dönteni..

Hogyan történik és miért. Javallatok

Bármely orvos küldhet kutatásra, miközben olyan feltételek, mint:

  • phlebeurysm;
  • vénás trombózis;
  • terhesség megtervezése;
  • magzati halál a fejlődés méhen belüli szakaszában;
  • hormonpótló gyógyszerek és orális fogamzásgátlók kijelölése;
  • placenta leválás;
  • méhen belüli magzati rendellenességek;
  • fetoplacenta elégtelenség és toxikózis;
  • korai vetélések;
  • stroke;
  • miokardiális infarktus;
  • tromboembólia fiatal korban, valamint annak visszatérő epizódjai;
  • túlsúly;
  • közelgő műtét;
  • szív- és érrendszeri patológiák vérrokonságban;

Ezenkívül a hemosztázis rendszer génmutációinak elemzése ajánlott olyan esetekben, mint:

  • meddőség;
  • közelgő in vitro megtermékenyítési (IVF) eljárás;
  • vérzés jelei (beleértve az ínyt, a borotválkozás során kapott apró vágásokat), közepes méretű zúzódások a testen;
  • menstruáció, abnormálisan magas vérveszteség kíséretében;
  • a máj állapotának felmérésének szükségessége.

Az elemzéshez vért kell adnia az ujjától és a vénától éhgyomorra. Egyes klinikákon egy arctörlőt vesznek, amelyen keresztül a belső arc hámjának mintáját nyerik. Fájdalommentes és gyors, ami lehetővé teszi azok vizsgálatát, akik kórosan félnek az injekciótól, például a gyermekeket. Miután az eredmények elkészültek, konzultációt mutatnak be egy hematológussal, aki szakszerűen leírja őket.

A vizsgálatot PCR-rel hajtjuk végre, amely a polimeráz láncreakciót jelenti. A kapott adatokat összehasonlítjuk a kontroll mintákkal. Ez figyelembe veszi, hogy gyermek hordozásakor a véralvadás szintje mindig kissé növekszik. Ezt nem nevezik patológiának, de ha mutációk vannak, akkor a folyamat súlyosbodik.

Hogy megtudja, mekkora a kockázat, hogy a mutáció öröklődik, az orvosok azt tanácsolják, hogy genetikai tesztet adjanak át. Költséges, de ez a fajta vizsgálat nagyon ajánlott azok számára, akiknek családjában trombózis esetei voltak. Fontos megérteni, hogy a hemostasis gének mutációi, amelyeket nem észlelnek időben, magzati halált okozhatnak vagy súlyos rendellenességekhez vezethetnek..

Az eredmények értelmezése

A genetikai rendellenességek mellett a tanulmány lehetővé teszi a vérzéscsillapítás sejtszerkezetének meghatározását, ami rendkívül fontos a terhesség kezelése szempontjából..

Kétféle génbetegség létezik:

  • a legveszélyesebb polimorfizmus homozigóta, amikor a trombózis kockázata rendkívül magas;
  • a kevésbé veszélyes heterozigóta.

Ez az alapja a polimorfizmus valószínűségére vonatkozó vizsgálat során kapott adatok dekódolásának elveinek:

  1. Nem találtak mutációkat, vagyis a hemosztázis rendszer elemeiért felelős gének nem változtak.
  2. A mutáció heterozigóta formában - azt jelenti, hogy egy személy olyan tulajdonság hordozója, amely patológiát okozhat.
  3. Homozigóta mutáció. Ez azt jelenti, hogy két rendellenességgel rendelkező gént találtak, vagyis a jellegzetes patológiák valószínűsége magas.

Fontos megérteni, hogy csak genetikus vagy hematológus tudja helyesen értelmezni az eredményeket, ezért ne próbálkozzon saját maga, különösen speciális oktatás és tapasztalat hiányában..

A szakemberek teljes mértékben felmérik a károsodott véralvadással járó kórképek kockázatának mértékét. Optimális megelőzési tervet is kínálnak..

A rendellenességek kezelése: módszerek és hatékonyságuk

Ha a vizsgálat eredményei olyan struktúrákat tárnak fel, amelyek károsodott morfológiájúak, érdemes orvossal konzultálni a terhesség kialakulásának kilátásairól és a születendő gyermek lehetséges egészségi állapotáról..

Sajnos a génhibákat nem lehet kijavítani vagy gyógyítani. Amikor azonban a vizsgálat feltárja következményeiket - a véralvadás patológiáját -, az orvos orvosi intézkedéseket ír elő.

Trombofília gyógyszeres kezelése

Tehát például a trombofília kezdeti szakaszában konzervatív kezelést mutatnak be, amely magában foglalja:

  • vérlemezke-gátlók - olyan gyógyszerek, amelyek javítják a véráramlást és megakadályozzák a mikrotrombusok kialakulását;
  • antikoagulánsok, amelyek hatása szintén a trombózis megelőzésére irányul;
  • fibrinolitikumok, amelyeket közvetlenül az ér thrombosed területére injektálnak;
  • gyógyszerek az érfalak megerősítésére;
  • folsavkészítmények (örökletes trombofíliával).

Kiváló gyógyhatás figyelhető meg:

  • vér vagy plazma transzfúzió donorból;
  • thrombocytopheresis. Ez egy speciális eljárás neve a vérlemezkék előállítására. Gazdagítják a donor plazmát, amelyet aztán thrombophiliában szenvedő személynek adnak be. Szövetkárosodás esetén ez lehetővé teszi regenerációjuk felgyorsítását.

Ami a terhesség alatti kezelést illeti, számos jellemzője van, mivel nem minden gyógyszer engedélyezett. Azokban az esetekben, amikor a trombózis a fogantatás előtt következett be, antikoagulánsokat írnak fel. Az egyik legnépszerűbb gyógyszer ebben az osztályban a Heparin. Nem lép át a placentán, és nem befolyásolja a magzatot. Szülés után a tanfolyamot Warfarinnal egészítik ki, amelyet szoptatás alatt engedélyeztek. A kezelést csak a thrombophilia súlyos formáival végzik, és a könnyebb formájú nőket egyszerűen megfigyelik. Gyakrabban írnak fel vizsgálatokat, mint egészséges terhes nők, annak érdekében, hogy azonnali intézkedéseket hozzanak, amikor a vér állapota megváltozik..

Diéta thrombophilia esetén

A trombofília elleni sikeres küzdelemhez elengedhetetlen az orvos által előírt étrend betartása. A trombózis kockázatának csökkentése érdekében el kell kerülni a fogyasztást:

  • zsíros hús és belsőségek;
  • disznózsír;
  • sült étel;
  • gazdag húslevesek;
  • csokoládé;
  • kávé és más italt tartalmazó italok;
  • hüvelyes zöldségek;
  • kemény sajtok.

Ebben az esetben az étrendnek elegendőnek kell lennie:

  • friss zöldségek és gyümölcsök, bogyók (különösen szárított sárgabarack, áfonya és szőlő);
  • tenger gyümölcsei;
  • gabonafélék.

Ne felejtsük el az ivási rendszert. A véralvadási folyamatok normalizálása érdekében a thrombophiliában szenvedő betegeknek ajánlott napi legalább 2,0–2,5 liter folyadékot fogyasztani. Ugyanakkor jobb tiszta vizet, gyógyteákat és kompótokat inni..

Alternatív kezelési módszerek

Nem önálló módszerek a patológia leküzdésére, de sikeresen kiegészítik az orvos által előírt kezelést. A hematológus engedélye az alternatív terápia módszereinek alkalmazásához, valamint az adagok és a tanfolyam időtartamának megegyezése kötelező. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy hasonló hatású gyógyszertári gyógyszerekkel kombinálva az ilyen kezelés túlzott vérhíguláshoz vezethet..

  1. Fokhagyma. Feloldja a fibrint, amely hozzájárul a vérrögképződéshez, és erősíti az érfalakat is. Minden nap néhány friss szegfűszeg a trombózis kiváló megelőzése lesz;
  2. Japán Sophora tinktúrája. 100 g növényi magot fél liter vodkával öntünk, és fél hónapig sötétben és hűvösen hagyjuk. 15 csepp után a tinktúrát fél pohár vízben hígítjuk, és étkezés előtt bevesszük. A tanfolyam ajánlott időtartama - 1 hónap.
  3. Vadgesztenye héj tinktúra. Vegyen 50 g héjat, öntsön 0,5 liter vodkát és ragaszkodjon 14 napig, utána étkezés előtt 20 csepp tinktúrát vesznek fel, miután 100 ml vízben feloldják őket.
  4. Édes lóhere infúziója. Két teáskanál gyógynövényt öntünk fél liter forrásban lévő vízzel, és legalább 6 órán át ragaszkodunk hozzá, majd naponta háromszor leszűrjük és fél pohárral bevesszük..

Ha a testnek egyidejűleg vannak olyan patológiái, amelyek kezelése szintén nem zárja ki az alternatív terápia alkalmazását, fontos, hogy ne használjon olyan növényeket, amelyek sűrítik a vért.

Fizioterápiás módszer

A trombózisra hajlamos fizioterápiás kezelés célja a patológia aktív fázisában a stabilizáció és a regresszió, az inaktív fázisban pedig a szindróma elnyomása. A következő típusú fizioterápiát alkalmazzák:

  1. Az ultraibolya fénynek való kitettség. Enyhíti a gyulladást, serkenti az alvadék oldódását. Tanfolyam - legfeljebb 30 ülés.
  2. Infravörös sugárzás. Eltávolítja a szövetek duzzadását, aktiválja az immunválaszokat a sejtekben;
  3. Elektroforézis. Az elektromos áramnak való kitettség biztosítja az érintett vérerek áramlását és elősegíti a sérült területek gyors szöveti regenerálódását.
  4. Magnetoterápia. Javítja az érfalak állapotát, megerősíti azokat.
  5. Lézerterápia. Serkenti a sejtek táplálkozási folyamatait, ami fokozza a kezelés általános hatását.

A fizioterápia alkalmazásának lehetőségét a thrombophilia minden egyes esetében, valamint az expozíció módjának megválasztását a kezelőorvos határozza meg.

A személy egészsége és élete a vérzéscsillapítás hasznosságától függ. Megsértése halált okozhat a vérveszteség miatt. A veszélyes kockázatok elkerülése érdekében fontos ismerni saját vérzéscsillapító rendszerének működését, különösen akkor, ha a vérzéssel járó állapotok valószínûsíthetõek. Megfelelő megközelítéssel a túlzott vérveszteség kockázata minimalizálható speciális orvosi eszközök használatával..

A hemosztázis gének mutációinak elemzése

Különböző laboratóriumokban egész komplexek vannak csoportokban.
Például az INVITRO helyszíne A placenta elégtelenség, a preeclampsia, a trombózis és a folátciklus rendellenességeinek genetikai kockázati tényezői. - F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 és 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821). 6500
vagy CNMT RZ3 - A terhesség szövődményei (teljes panel) FV, FII, PAI-1, FGB, Gp-IIIa, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), AGT, ACE, MTHFR (2 mutáció), MTRR, MTR, CBS, MTHFD, IL1b (2 mutáció), TNFa, HLA-G 3150
és sok más laboratórium végez hasonló elemzést, egy gén költsége 220-250 rubel.
Tudjon meg többet ezekről a polimorfizmusokról - az Invitro és a Biolink oldaláról,
http://www.biolinklab.ru/service/mutatsiya-v-gene-ingibitora-aktivatora-plazminogena-pai-1
protrombin gén (F2) A polimorfizmus vizsgálata c. * 97G> A protrombin gén (F2) A prognosztikai értéke van, amely lehetővé teszi a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatának meghatározását a véralvadási rendszer rendellenességei miatt.
A guanin adeninnel történő helyettesítése a 20210-es pozícióban (a protrombin génben a G20210A mutáció) a DNS-molekula egy olvashatatlan régiójában történik, ezért a protrombin változása nem következik be ennek a mutációnak a jelenlétében.
A kémiailag normális protrombin mennyiségének 1,5-2-szeresét tudjuk kimutatni.
A patológiás A-allél (GA, AA-genotípus) jelenléte - a trombofília (TF) és a szülészeti szövődmények fokozott kockázata
Polimorfizmus adatok:
az előfordulás gyakorisága a populációban 1-4%;
a vénás thromboembolia (VTE) kórtörténetében szenvedő terhes nők előfordulási gyakorisága - 10-20%;
autoszomális domináns öröklődés
Klinikai megnyilvánulások:
Megmagyarázhatatlan meddőség, gestosis, preeclampsia, egy normálisan elhelyezkedő placenta idő előtti leválása, visszatérő vetélés, feto-placenta elégtelenség, intrauterin magzati halál, magzati növekedési retardáció, HELLP-szindróma;
vénás és artériás trombózis és tromboembólia, instabil angina pectoris és miokardiális infarktus;
Orális fogamzásgátlók szedésekor a trombózis kockázata több mint háromszoros!
A protrombin gén mutációja a veleszületett thrombophilia egyik leggyakoribb oka, de a protrombin funkcionális tesztjei nem használhatók teljes szűrővizsgálatként. Szükséges molekuláris genetikai diagnosztika (PCR) elvégzése a protrombin gén esetleges hibájának azonosítása érdekében.

F5 = FV Leiden mutáció A polimorfizmus vizsgálata c. 1601G> Az F5 gén A-jának ("Leiden-mutáció") prognosztikai értéke van, amely lehetővé teszi a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatának meghatározását a véralvadási rendszer rendellenességei miatt..

MTHFR A polimorfizmus vizsgálata A metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén c.665C> T-jének prognosztikai értéke van, amely lehetővé teszi a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának, valamint a terhesség alatti intrauterin fejlődési rendellenességek meghatározását a folsav és a sav metabolizmusának zavara és hiperhomociszteinémia miatt. Folsav metabolizmus gének (MTRR és MTHFR). Ezen gének változásával figyelni kell a homocisztein szintjét, és ha emelkedik, akkor B-vitaminokkal kell kezelni.

MTRR A metionin-szintáz-reduktáz (MTRR) gén c.66A> G polimorfizmusának vizsgálata prognosztikai értékkel rendelkezik, amely lehetővé teszi a szív- és érrendszeri betegségek, a reproduktív rendellenességek és a magzati rendellenességek kockázatának meghatározását..

MTR A polimorfizmus vizsgálata A metionin-szintáz (MTR) gén c.2756A> G-jának prognosztikai értéke van, amely lehetővé teszi a fejlődési rendellenességek és a Down-szindróma kockázatának meghatározását egy születendő gyermeknél.

Az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gén Alu Ins / Del I-> D polimorfizmusának ACE-vizsgálata prognosztikai értékkel rendelkezik, amely lehetővé teszi a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatának meghatározását.

AGT Az angiotenzinogén gén (AGT) M235T T-> C polimorfizmusának vizsgálata prognosztikai értékkel rendelkezik, amely lehetővé teszi az artériás hipertónia kialakulásának kockázatának felmérését.

RHD Ennek az elemzésnek a célja az egyén Rh-hovatartozásának megállapítása. A szerológiai kutatásokkal ellentétben a genetikai elemzés, amely kimutatja az RHD gén jelenlétét vagy hiányát, 100% választ ad az Rh-hez való tartozásról.

Véralvadási rendszer. Polimorfizmusok kutatása génekben: F5 (Leiden-mutáció, Arg506Gln) és F2 (protrombin 20210 G> A)

Szolgáltatási költség:2330 RUB * Rendelés
A végrehajtás időtartama:5 - 12 k.d.RendelniA megadott időtartam nem tartalmazza a biológiai anyag felvételének napját

Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

Kutatási módszer. A megfelelő genetikai lókusok nukleotidszekvenciájának meghatározását PCR-rel végezzük, "valós időben" történő kimutatással..

Ha a piroszekvenálási módszer fontos az F2 és F5 gének polimorfizmusainak tanulmányozásához, akkor ajánlatos megrendelni az 180014-es profilt.

A fokozott koagulációra és a vérrögök kialakulására való hajlam (thrombophilia) globális orvosi és társadalmi probléma, a halál és fogyatékosság fő oka a világ számos fejlett országában. A vénás trombózis gyakorisága az általános populációban a világ adatai szerint évente 1-2 eset 1000 emberre.

Jelenleg a trombofília különféle formáit jól tanulmányozták, azonosították a betegség örökletes összetevőjét, és molekuláris genetikai szinten megállapították a betegség okait..

A hemosztázis rendszer legjelentősebb és leggyakoribb örökletes hibái, amelyek thrombophiliához vezetnek, az 5-ös koagulációs faktort (F5) és a 2-es koagulációs faktort (F2, protrombin) kódoló gének polimorfizmusai. Két polimorfizmus egyidejű jelenléte csaknem százszorosára növeli a trombózis kockázatát.

Ezen polimorfizmusok hordozása növeli a preeclampsia, a fetoplacenta elégtelenség, a késleltetett magzati fejlődés, a halva születés valószínűségét. Bizonyíték van ezeknek a polimorfizmusoknak a gyakoriságára a visszatérő vetélésekben szenvedő nőknél, különösen a terhesség második trimeszterében. A polimorfizmusok jelentősen összefüggenek a korai és késői visszatérő vetéléssel. A polimorfizmus hordozóiban a trombofília kialakulásának egyik kockázati tényezője kombinált orális fogamzásgátlók szedése.

TANULMÁNYI JELZÉSEK:

  • Bármely sebészeti beavatkozás megtervezése.
  • Ismétlődő vénás trombózis.
  • Trombózis fiatal korban (40 év alatt).
  • Az alsó végtagok visszér.
  • Pregravid készítmény.
  • Tromboembóliás szövődmények terhesség alatt vagy kombinált orális fogamzásgátlók szedése alatt.
  • Nők, akiknek terhelt nőgyógyászati ​​kórtörténete van (normálisan elhelyezkedő placenta idő előtti leválása, placenta elégtelenség, gestosis, vetélés, halva született, IVF-kórtörténet stb.).
  • Terhes nők egyidejűleg extragenitális patológiában (reumás szívbetegség, vesebetegség, artériás magas vérnyomás, metabolikus szindróma, különböző lokalizációjú gyulladásos folyamatok stb.).
  • Az idősebb korosztály (35 év feletti) terhes nők indukált terhességgel, többszörös terhességgel.

AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

A vizsgálat eredménye: ha nem észleljük a polimorfizmust, az "Eredmény" oszlopban a válasz formájában írjuk be a "Nem található" szót, ha a polimorfizmust észleljük, akkor allélállapotát jelezzük: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

Minta kutatási eredmény.

ParaméterEredmény
Polimorfizmus az F2 génben - rs1799963 (20210 G> A)Nem található
Polimorfizmus az F5 génben - Leiden rs6025 mutáció (Arg506Gln, G> A)Nem található
Kommentár a genetikai kutatáshoz: A mutáció a DNS-szekvencia olyan változása, amely sérti a benne kódolt információkat. Ennek a mutációnak a kimutatása olyan kóros jel, amelynek megvan a maga klinikai jelentősége. A vizsgálati eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
  • Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181010).
  • A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
  • A genetikus 10 naptári napon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után
  • A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ajánlásait (a kezelőorvossal egyetértésben)..

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i, az Orosz Föderációban az állampolgárok egészségvédelmének alapjairól szóló 323-FZ szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakirányú orvosnak kell elvégeznie..

"[" serv_cost "] => karakterlánc (4)" 2330 "[" cito_price "] => NULL [" szülő "] => string (3)" 392 "[10] => karakterlánc (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tömb (1) < [0]=>tömb (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Vér EDTA-val" >>>

Biomaterial és a rendelkezésre álló módszerek:
Egy típusAz irodában
Vér EDTA-val
Felkészülés a kutatásra:

Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Ihat vizet gáz nélkül.

Kutatási módszer. A megfelelő genetikai lókusok nukleotidszekvenciájának meghatározását PCR-rel végezzük, "valós időben" történő kimutatással..

Ha a piroszekvenálási módszer fontos az F2 és F5 gének polimorfizmusainak tanulmányozásához, akkor ajánlatos megrendelni az 180014-es profilt.

A fokozott koagulációra és a vérrögök kialakulására való hajlam (thrombophilia) globális orvosi és társadalmi probléma, a halál és fogyatékosság fő oka a világ számos fejlett országában. A vénás trombózis gyakorisága az általános populációban a világ adatai szerint évente 1-2 eset 1000 emberre.

Jelenleg a trombofília különféle formáit jól tanulmányozták, azonosították a betegség örökletes összetevőjét, és molekuláris genetikai szinten megállapították a betegség okait..

A hemosztázis rendszer legjelentősebb és leggyakoribb örökletes hibái, amelyek thrombophiliához vezetnek, az 5-ös koagulációs faktort (F5) és a 2-es koagulációs faktort (F2, protrombin) kódoló gének polimorfizmusai. Két polimorfizmus egyidejű jelenléte csaknem százszorosára növeli a trombózis kockázatát.

Ezen polimorfizmusok hordozása növeli a preeclampsia, a fetoplacenta elégtelenség, a késleltetett magzati fejlődés, a halva születés valószínűségét. Bizonyíték van ezeknek a polimorfizmusoknak a gyakoriságára a visszatérő vetélésekben szenvedő nőknél, különösen a terhesség második trimeszterében. A polimorfizmusok jelentősen összefüggenek a korai és késői visszatérő vetéléssel. A polimorfizmus hordozóiban a trombofília kialakulásának egyik kockázati tényezője kombinált orális fogamzásgátlók szedése.

TANULMÁNYI JELZÉSEK:

  • Bármely sebészeti beavatkozás megtervezése.
  • Ismétlődő vénás trombózis.
  • Trombózis fiatal korban (40 év alatt).
  • Az alsó végtagok visszér.
  • Pregravid készítmény.
  • Tromboembóliás szövődmények terhesség alatt vagy kombinált orális fogamzásgátlók szedése alatt.
  • Nők, akiknek terhelt nőgyógyászati ​​kórtörténete van (normálisan elhelyezkedő placenta idő előtti leválása, placenta elégtelenség, gestosis, vetélés, halva született, IVF-kórtörténet stb.).
  • Terhes nők egyidejűleg extragenitális patológiában (reumás szívbetegség, vesebetegség, artériás magas vérnyomás, metabolikus szindróma, különböző lokalizációjú gyulladásos folyamatok stb.).
  • Az idősebb korosztály (35 év feletti) terhes nők indukált terhességgel, többszörös terhességgel.

AZ EREDMÉNYEK ÉRTELMEZÉSE:

A vizsgálat eredménye: ha nem észleljük a polimorfizmust, az "Eredmény" oszlopban a válasz formájában írjuk be a "Nem található" szót, ha a polimorfizmust észleljük, akkor allélállapotát jelezzük: "Heterozigóta" vagy "Homozigóta".

Minta kutatási eredmény.

ParaméterEredmény
Polimorfizmus az F2 génben - rs1799963 (20210 G> A)Nem található
Polimorfizmus az F5 génben - Leiden rs6025 mutáció (Arg506Gln, G> A)Nem található
Kommentár a genetikai kutatáshoz: A mutáció a DNS-szekvencia olyan változása, amely sérti a benne kódolt információkat. Ennek a mutációnak a kimutatása olyan kóros jel, amelynek megvan a maga klinikai jelentősége. A vizsgálati eredmények értelmezéséhez konzultáció szükséges szakorvossal.
  • Szükség esetén a kutatási eredmények alapján egy genetikus következtetést von le (szolgáltatási kód: 181010).
  • A genetikus következtetését csak a CMD laboratóriumban végzett szolgáltatások esetében hajtják végre.
  • A genetikus 10 naptári napon belül leírja az eredményt a genetikai teszt elkészülte után
  • A genetikus következtetése magában foglalja az azonosított genotípus jelentésének, az egyes állapotok kialakulásával járó lehetséges patogenetikai mechanizmusoknak, a kóros állapotok kialakulásának egyedi kockázatainak és a megelőzés, a diagnózis és a betegkezelés lehetséges megközelítésének ajánlásait (a kezelőorvossal egyetértésben)..

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezését, a diagnózist, valamint a kezelés kijelölését a 2011. november 21-i, az Orosz Föderációban az állampolgárok egészségvédelmének alapjairól szóló 323-FZ szövetségi törvénynek megfelelően a megfelelő szakirányú orvosnak kell elvégeznie..

A hemosztázis rendszer génjeinek kiterjesztett vizsgálata (vérvizsgálat) - áttekintés

Az elemzés, amely megváltoztatta az életemet. További vizsgálatok, kezelés, életre gyakorolt ​​hatás és terhesség megtervezése.

Jó nap!

Sokáig mentálisan készültem arra, hogy elkezdjem írni ezt a beszámolót. De szeretnék megosztani veletek egy problémát, amely mindig is az életemben volt, bár nem tudtam róla, születésemtől fogva, és amelyről véletlenül tudtam meg, sok szomorú pillanatot éltem meg miatta.

Ez genetikai trombofília - a véralvadási rendszerért felelős gének mutációinak komplexusa.

Kicsit messziről kezdem. A családomban nagyon konkrét megnyilvánulásai vannak ennek a betegségnek, de senki nem figyelt addig, amíg a nagybátyám meg nem halt. Tromboembóliától (vérrög jött le és elzárta a tüdőt, szinte pillanatnyi halál még kórházban is), 38 éves korában, műtét után. Vérrög a nagymama lábában fiatalkorában, plusz a terhesség elvesztése meglehetősen hosszú ideig. Különösebb okok nem voltak, a köldökzsinórban egy trombus javasolt. Apámnak a legerősebb a varikózus vénája és mikrotörése 45 évesen.

29 évem alatt megkezdődött a lábak visszér, a kismedence súlyos visszér, 5 vetélés és egy megfagyott. És mindez vérproblémák miatt.

Az utolsó terhesség és a nagybátyám halála után egy nagyon felelős nőgyógyász konzultált velem, aki azt javasolta, hogy mutációkat adjak át a vérzéscsillapító rendszerben. A legtöbb fizetős laboratóriumban vannak genetikai tesztek, de ezek elég sokba kerülnek, és elkezdtem egy önkormányzati kórházat keresni, ahol mindezt át lehet adni, ha nem is ingyen, de legalább ésszerű pénzért. Valóban, még Szamarában is létezik ilyen klinika. A hemosztázis 8 mutatójának elemzése csak 3000 rubel volt.

Javallatok:

  • a trombofil kórtörténet a páciensben és hozzátartozóiban;
  • thrombophilia terhesség alatt és a szülés utáni időszakban;
  • orális fogamzásgátlók hosszú távú alkalmazása;
  • a trombózis és a tromboembólia kialakulására hajlamos egyéb kóros állapotok;
  • a véralvadási faktorok és a folátciklus génjeiben a polimorf allélváltozatok rokonainak azonosítása;
  • preeclampsia, a normálisan elhelyezkedő placenta idő előtti leválása, krónikus placenta elégtelenség, a magzati növekedés retardációs szindróma, halottszülés esetei, visszatérő vetélés története;
  • terhesség fokozott fejlődési rendellenességű gyermekvállalás kockázatával.

A vérvizsgálatot szigorúan éhgyomorra veszik (bár nem értettem, miért, a génjeim nem változnak a gyomorban lévő étel jelenlététől), különböző helyeken, különböző időpontokban készítik el - 10 munkanaptól egy hónapig. Az eredményeket hematológus vagy genetikus megfejtette.

A megértéshez - homozigóta - teljes génbontás (a megnyilvánulás valószínűsége nagyon magas, 100% -ig hajlamos), heterozigóta - részleges (a megnyilvánulás valószínűsége 50%).

Az FGB - heterozigóta - növeli a stroke kockázatát magas vérnyomás esetén. A terhesség szövődményei - placenta elégtelenség, visszatérő vetélés.

MTRR - homozigóta - lehetővé teszi a szív- és érrendszeri betegségek, a reproduktív rendellenességek és a magzati rendellenességek kialakulásának kockázatát.

PAI-1 - heterozigóta - szokásos vetélés, a súlyos preeclampsia kockázata 2-4-szeresére emelkedik, magzati hipoxia. A koszorúér-rendellenességek kockázata 1,3-szorosára nőtt.

3 génbontást diagnosztizáltak nálam, amelyek mind a test reproduktív funkciójával kapcsolatosak. Sürgősen hozzáértő hematológust kellett keresnem, de mint tudják, az első palacsinta mindig darabos.

Az első orvos, akit meglátogattam, további vizsgálatokat írt elő nekem - kiterjesztett szűrést. Néhány tesztet többször kellett újra elvégezni, voltak eltérések. De pontosan megtudhattuk, hogy milyen profilú betegségek (például antifoszfolipid szindróma vagy szisztémás lupus erythematosus) nincsenek bennem, és minden probléma epizodikus, két tényezőhöz kapcsolódik - vagy a testbe történő beavatkozáshoz (például műtét), vagy terhességhez.

  • fibrinogén - az alvadási rendszer állapotának kulcsfontosságú tesztje;
  • protrombin - e fehérje szintjének változásai a vérben megítélik a máj és a gyomor-bél traktus állapotát;
  • vérlemezkék - vérsejtek, amelyek részt vesznek a hemosztázis szabályozásában;
  • protrombin index (PTI), protrombin idő (PTT), nemzetközi normalizált arány (INR) - a külső véralvadási utat megjelenítő tesztek;
  • aktivált parciális thromboplastin idő (APTT) - egy teszt, amely tükrözi a belső koagulációs út munkáját, a vérrög kialakulásához szükséges időt;
  • trombin idő - az inaktív fibrinogén fibrinné történő átalakulásának ideje.
  • az antithrombin III és a protein C az antikoagulációs rendszer tényezői, elégtelen szintjük a vérrögképződés kockázatát jelzi;
  • A D-dimer a vérrög reszorpciós rendszerének eleme, nagy értékei vesepatológiát, diabetes mellitust, gestózist jelezhetnek;
  • lupus antikoaguláns - olyan mutató, amely lehetővé teszi annak megerősítését vagy tagadását, hogy a betegnek szisztémás lupus erythematosus vagy más autoimmun patológiája van;
  • a heparin plazma toleranciája az alvadási funkciót jelző paraméter, a megnövekedett szint a máj problémájára, szívelégtelenségre, pre-trombózisra stb.
  • oldható fibrin-monomer komplexek (RFMK) - a vérrög oldódásának termékei a fibrinolízis folyamatában, szintjük növekedése jelezheti a kötőszövet patológiáját, szepszist, tromboembóliát;
  • a fibrinképződés, a rövidített idő azt jelzi, hogy az alany teste hajlamos vérrögképződésre, hosszúkás - a fokozott vérzésről.

A hemosztázis gének elemzése


A hemosztatikus rendszer legjelentősebb és leggyakoribb örökletes hibái, amelyek thrombophiliához vezetnek, az 5-ös koagulációs faktort (F5) és a 2-es koagulációs faktort (F2, protrombin) kódoló gének mutációi. Két polimorfizmus egyidejű jelenléte csaknem százszorosára növeli a trombózis kockázatát. Ezeknek a mutációknak a hordozása a hemosztázis rendszerért felelős génekben növeli a toxikózis kialakulásának valószínűségét a terhesség, a placenta elégtelenség, a magzati fejlődés késése, a halva születés alatt.

Bizonyíték van ezeknek a polimorfizmusoknak a gyakoriságának növekedésére visszatérő vetélésű nőknél, különösen a 2. trimeszterben. A mutációk jelentősen összefüggenek a korai és késői visszatérő vetéléssel. A hemostasis gén polimorfizmus hordozóiban a trombofília kialakulásának egyik kockázati tényezője a kombinált orális fogamzásgátlók alkalmazása.

SZÁLLÍTÁSRA VONATKOZÓ JELZÉSEK

  • Sebészeti tervezés.
  • Ismétlődő vénás trombózis.
  • Trombózis fiatal korban (40 év alatt).
  • Az alsó végtagok visszér.
  • Felkészülés a fogantatásra.
  • Tromboembóliás szövődmények terhesség alatt.
  • Nők, akiknek terhelt szülészeti és nőgyógyászati ​​kórtörténete van (normálisan elhelyezkedő placenta idő előtti leválása, placenta elégtelenség, gestosis, vetélés, halvaszületés, IVF kudarc a történelemben stb.).
  • Reumás szívhibák, vesebetegségek, artériás magas vérnyomás, metabolikus szindróma, különböző lokalizációjú gyulladásos folyamatok stb...
  • "Kor" terhes nők.


A TANULMÁNYOK FELSOROLÁSA

Vérvizsgálat a hemosztázis gének mutációira

A hemosztázis gének mutációinak elemzése a legfontosabb diagnosztikai módszer a vér patológiáinak örökletes hajlamának azonosításában, beleértve a tervezési szakaszban és a terhesség alatt is. A tanulmány segít meghatározni azokat a genetikai rendellenességeket, amelyek a terhesség későbbi megszakításához vezethetnek, a belső szervek rendellenességeit, a gyermek vérzését, az anya vérrákját provokálhatják.

Orvosi központunk egyedülálló laboratóriummal rendelkezik, ahol 100% -os pontossággal meghatározzák a hemosztázis gének több mint 28 mutációját, beleértve az FV Leiden gén, a protrombin és a JAC2 mutációit is. Az 1. gén tesztelésének költsége 1000 rubel.

A hemosztázis génmutációk tesztelésének költsége *

  • 1000 R 1300 R Hemostasiogram (koagulogram)
  • 1000 Р elemzés a V-faktor gén mutációjára (FV Leiden)
  • 1000 R elemzés a II-es faktor gén (protrombin) mutációjára
  • 1000 R elemzés a JAK2 gén mutációjára vonatkozóan
  • 1000 R A polimorfizmus elemzése a II-es faktor génben (protrombin)
  • 1000 R A polimorfizmus elemzése az I. faktor génben (fibrinogén)
  • 1000 R A polimorfizmus elemzése a XII faktor génjében (Hageman-faktor)
  • 1000 R elemzés az MTHFR gén polimorfizmusára vonatkozóan
  • 1000 R A GpIba glikoprotein gén polimorfizmusának elemzése
  • 4 000 R Első konzultáció egy hemosztasiológussal
  • 3 000 Р Ismételt konzultáció hemosztasiológussal

A kezelés költségének kiszámítása Minden ár

* 18 év feletti betegeket fogadnak.

Milyen mutatók tartalmazzák a hemosztázis gének mutációinak elemzését

A véralvadási rendszer fő génjei, amelyek mutációira a vizsgálat során figyelnek:

  • protrombin (G20210A) - provokál trombofíliát, trombózist, szívrohamot;
  • folsav-anyagcsere (MTRR és MTHFR) - a szív, az urogenitális rendszer szerveinek gyógyíthatatlan patológiáinak kialakulásához, a központi idegrendszer károsodásához kapcsolódik;
  • Leiden-faktor (G1691A) - magzati halálhoz vezethet;
  • fibrinogén (FGB G455A) - spontán vetélést vált ki;
  • plazminogén aktivátor (PAI-1 4G / 5G) - spontán abortuszt vált ki a korai és a késői szakaszban;
  • glikoprotein (GPIa C807T) - a szívrohamok, a stroke fő oka.

A genetikai mutációk mellett az elemzés megmutatja a hemosztázis sejtszerkezetét. Az információ nagyon fontos a terhesség helyes kezeléséhez.

Szakemberek

szülész-nőgyógyász, a klinikai hemosztasiológia szakterülete, professzor, orvostudományok doktora, az Orosz Tudományos Akadémia akadémikusa, az Orosz Szülészek és Nőgyógyászok Társaságának alelnöke, a Bécsi Egyetem (Ausztria) tiszteletbeli professzora

További Információk A Cukorbetegség